醫(yī)療器械網(wǎng)訊：基因檢測在今年2月份時被國家食品藥品監(jiān)督管理總局緊急叫停，然而時隔四個多月，國家食品藥品監(jiān)督管理總局日前在其網(wǎng)站公布了首次批準注冊的第二代基因測序診斷產(chǎn)品，包括兩款基因測序儀、兩款檢測試劑盒，該產(chǎn)品能為孕婦篩查胎兒唐氏綜合征等先天性基因缺陷風(fēng)險，避免新生兒出生缺陷，即很多準媽媽比較熟悉的“產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測”。

　　不過，昨天，從華大基因杭州研發(fā)中心、浙醫(yī)婦院、杭州市一醫(yī)院等機構(gòu)了解到，盡管基因測序的醫(yī)療器械已獲國家批準，但真正應(yīng)用于臨床，還需要衛(wèi)生主管部門的技術(shù)準入。所以，準媽媽們想做“產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測”，還需要等一段時間。

　　7月2日，國家食品藥品監(jiān)督監(jiān)管總局發(fā)布，批準BGISEQ-1000基因測序儀、BGISEQ-100基因測序儀和胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（聯(lián)合探針錨定連接測序法）、胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（半導(dǎo)體測序法）醫(yī)療器械注冊。這是國家食品藥品監(jiān)督管理總局首次批準注冊的第二代基因測序診斷產(chǎn)品。

　　國家食藥監(jiān)總局稱，該批產(chǎn)品可通過對孕周12周以上的高危孕婦外周血血漿中的游離基因片段進行基因測序，對胎兒染色體非整倍體疾病21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征進行無創(chuàng)產(chǎn)前檢查和輔助診斷。

　　事實上，對于這個產(chǎn)品，一些生過孩子的媽媽并不陌生。一年前，杭州的黃女士就接受過這項檢查，當時，她在社區(qū)孕檢時的唐氏綜合征篩查結(jié)果為“高危”，這意味著她肚子里的胎兒是唐氏兒（即先天愚型）的風(fēng)險比較高，社區(qū)醫(yī)生建議她去大醫(yī)院的產(chǎn)科就診。當時，黃女士去浙醫(yī)婦院看產(chǎn)科，醫(yī)生給了她兩個選擇，一是做羊水穿刺，但有很小概率的流產(chǎn)風(fēng)險，二是做“產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢查”，只要抽取孕媽媽5毫升靜脈血液，就能檢查胎兒的相關(guān)染色體，但費用比較貴，且不入醫(yī)保。考慮到寶寶的安全，黃女士毫不猶豫選擇了“產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢查”。

　　今年2月份，因為國家食藥監(jiān)總局的一紙叫停令，“產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢查”也被緊急叫停。這之后，如果孕媽媽被查出“唐篩”高危，想要確認胎兒是否為唐氏兒，就只有羊水穿刺這一種途徑了。

　　如今，國家食藥監(jiān)總局審批通過用于“產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢查”的醫(yī)療器械，是否意味著“產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢查”也同時恢復(fù)了？昨天，記者詢問了相關(guān)的基因檢測機構(gòu)和醫(yī)療機構(gòu)。

　　據(jù)了解，此次通過的兩款二代基因測序儀及檢測試劑盒均為華大基因公司的產(chǎn)品，而在杭州，也有醫(yī)院產(chǎn)科之前是與華大基因合作，進行“產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢查”。昨天下午，記者聯(lián)系上華大基因杭州研發(fā)中心，工作人員證實了這個消息，不過，盡管產(chǎn)品獲得國家食藥監(jiān)總局通過，但真正要能在臨床上使用，還需要經(jīng)過衛(wèi)生主管部門批準技術(shù)準入以及物價部門的價格審核。

　　另外，記者也從浙醫(yī)婦院、杭州市一醫(yī)院這兩家之前開展“產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢查”的醫(yī)療機構(gòu)了解到，他們目前還尚未恢復(fù)“產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測”這個項目。相關(guān)人士透露，他們還在等待衛(wèi)生行政部門的批復(fù)。