普朗醫療器械公司1月17日訊遺傳代謝病是很多有著家族病史的人最煩躁的事情，往往因為這個事情婚姻，工作相繼無緣，但是究竟自己有沒有家族病呢？最近專家通過血凝分析儀發現只要采足底的幾滴血就可以檢測。是一項新發現。

通過在新生兒期對嚴重危害健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查即新生兒疾病篩查,并進行早期診斷和治療,可以減少出生缺陷(殘疾)的發生,提高出生人口素質。那么,如何進行新生兒篩查呢?羅湖區“三優大講堂”特邀講師、深圳市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心主任文偉介紹,將剛出生的新生兒的足底血滴進行化驗,就可以篩查出導致兒童殘疾的一些先天性代謝性疾病。
 　　我國新生兒疾病篩查從20世紀80年代開始在上海、北京等地開展,并逐步在全國推廣。1994年10月頒布的《中華人民共和國母嬰保健法》明確規定醫療保健機構應逐步開展新生兒篩查,并將其列為母嬰保健技術服務的主要項目之一,衛生部制定的《新生兒疾病篩查技術規范》和《新生兒疾病篩查管理辦法》,使新生兒篩查工作在技術上有了標準依據。
 　　新生兒篩查就是將剛出生的新生兒的足底血滴在專用的濾紙片上,專項化驗危及兒童生命、危害兒童生長發育尤其是腦發育,導致兒童殘疾的一些先天性代謝性疾病,從而使患兒在臨床上尚未出現明顯的異常疾病表現時,就做出早期診斷并開始有效治療,避免兒童重要臟器如大腦出現不可逆的損害,保障兒童正常的體格和智力發育。文偉介紹,目前,先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、先天性腎上腺皮質增生癥等危害嚴重的疾病通過新生兒疾病篩查得以早確診、早治療。
 　　“苯丙酮尿癥(PKU)是第一個通過新生兒篩查早期診斷、早期給予有效治療,從而改變預后的遺傳代謝病。”文偉介紹,PKU患兒出生時多表現正常,無明顯特殊的臨床癥狀,3—4個月后逐漸表現出精神、運動發育落后,頭發變黃,皮膚變白,全身和尿液有特殊鼠尿味。隨年齡增長,智力低下越來越明顯。先天性甲狀腺功能減低癥是兒科最常見的內分泌疾病之一,因先天性因素使甲狀腺素分泌減少,導致患兒生長障礙,智能落后。
 　　文偉強調,上述疾病一旦確診,必須立即治療,“治療越早,效果越好。”比如葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD)是一種紅細胞酶的缺乏病,又稱為“蠶豆病”,表現為急性溶血性貧血和高膽紅素血癥。高膽紅素血癥在新生兒期可導致核黃疸而從而影響智能發育落后。該病呈世界性分布,我國華南及西南各省(廣東、廣西、云南、四川、福建等為高發區)。在該病高發區進行篩查確診,可早期預防該病新生兒高膽紅素血癥的發生,指導患兒避免接觸誘因發病。