人類的外在性狀是由基因控制的。隨著對(duì)基因認(rèn)識(shí)的不斷深入，人們發(fā)現(xiàn)了一種不影響生物體表型的DNA突變，稱為中性突變。通過體外診斷試劑研究發(fā)現(xiàn)在同種生物的不同個(gè)體之間，盡管其蛋白質(zhì)產(chǎn)物的結(jié)構(gòu)和功能完全相同或僅存在著細(xì)微的差異，但在DNA水平卻存在著差異，尤其在不編碼蛋白質(zhì)的區(qū)域以及沒有重要調(diào)節(jié)功能的區(qū)域表現(xiàn)更為突出。

分子生物學(xué)技術(shù)的不斷發(fā)展已使得從DNA水平直接分析這類突變成為可能。

經(jīng)醫(yī)療器械網(wǎng)研究人員稱目前應(yīng)用較多且成熟的方法是限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性（Restriction fragment length polymorphism，RFLP）。即當(dāng)DNA序列中某一個(gè)堿基發(fā)生突變，使突變所在部位的DNA序列獲得或丟失某種限制性核酸內(nèi)切酶位點(diǎn)；或當(dāng)DNA分子內(nèi)部發(fā)生較大的順序突變?nèi)缛笔А⒅貜?fù)、插入，或DNA高變區(qū)內(nèi)某串聯(lián)重復(fù)順序的拷貝數(shù)不同致使其兩側(cè)限制性核酸內(nèi)切酶位點(diǎn)發(fā)生相對(duì)位移時(shí)，利用相應(yīng)的限制性核酸內(nèi)切酶消化此DNA，便會(huì)產(chǎn)生與正常不同的限制性片段。這樣，在同種生物的不同個(gè)體中就會(huì)出現(xiàn)不同長(zhǎng)度的限制性片段類型。

因?yàn)镈NA的中性突變常以孟德爾顯性遺傳方式遺傳給下一代，所以對(duì)這類突變檢測(cè)已廣泛用于遺傳病的診斷、產(chǎn)前診斷、親子鑒定以及法醫(yī)學(xué)上對(duì)罪犯的確認(rèn)等。