癌癥的發(fā)病率越來(lái)越高，科學(xué)家也一直致力于此項(xiàng)的研究。近日倫敦大學(xué)國(guó)王學(xué)院與日本廣島大學(xué)的研究人員通過(guò)對(duì)一個(gè)家庭中10成員患有咽喉癌的遺傳研究，通過(guò)醫(yī)療器械已經(jīng)鑒定出一個(gè)特定的基因與咽喉癌有關(guān)。

    發(fā)表在3月8日The American Journal of Human Genetics上的研究揭示ATR基因突變，首次證實(shí)ATR基因的異常與遺傳類型的癌癥有關(guān)。研究人員說(shuō)這一發(fā)現(xiàn)提示咽喉癌與遺傳因素有關(guān)，并為探索ATR在癌癥生物學(xué)的作用提供一個(gè)平臺(tái)（奠定了基礎(chǔ)）。

    科學(xué)家對(duì)一個(gè)不尋常遺傳因素影響超過(guò)5代24個(gè)家庭成員的美國(guó)家庭進(jìn)行了全基因組連鎖分析。這些遺傳特征包括：頭發(fā)、牙齒和指甲以及擴(kuò)張型皮膚血管發(fā)育異常。值得注意的是，參與研究的幾乎每個(gè)有上述癥狀的人在20??多歲或30歲時(shí)都患上了咽喉癌（口咽部鱗狀細(xì)胞癌）。

    該小組收集了家庭中受遺傳因素影響的13名成員以及13名未受影響的成員血液樣本。分析這些樣品后，他們發(fā)現(xiàn)具有遺傳特征的人ATR都發(fā)生了單基因突變，而正常人的ATR都沒(méi)有突變。具有遺傳特征的13人中有10人患上了咽喉癌。

    以蓋伊醫(yī)院圣約翰皮膚科為基礎(chǔ)的國(guó)王學(xué)院倫敦遺傳皮膚研究所的John McGrath教授說(shuō)：“這一耐人尋味的研究不僅為不尋常綜合征提供了遺傳解釋，同時(shí)也提出了ATR基因可能與某種具體類型的癌癥有關(guān)的新見(jiàn)解。這項(xiàng)研究是一個(gè)我們?nèi)绾问褂煤币?jiàn)情況分析研究更多常見(jiàn)疾病的典型例子。

    “引發(fā)咽喉癌的關(guān)鍵危險(xiǎn)因素包括酒精和煙草以及病毒感染如HPV（人乳頭瘤病毒）。由于是首次發(fā)現(xiàn)ATR基因異常與這種易感性癌癥類型有關(guān)的相關(guān)證據(jù)。我們知道ATR編碼的蛋白質(zhì)對(duì)細(xì)胞修復(fù)其DNA非常關(guān)鍵，因此ATR編碼的蛋白質(zhì)是一個(gè)重要的機(jī)制。現(xiàn)在，我們計(jì)劃更詳細(xì)的研究癌癥中該條途徑，試圖找到新的腫瘤治療方法。

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