有關(guān)專家通過(guò)體外診斷試劑研究發(fā)現(xiàn)，前列腺癌發(fā)病率在西方國(guó)家位于男性惡性腫瘤首位。就目前狀況而言，隨著我國(guó)社會(huì)人口老齡化，該病發(fā)病率近年來(lái)顯著上升。醫(yī)療器械網(wǎng)報(bào)道稱前列腺癌有著明顯的種族特異性，然而，產(chǎn)生這種特異性的分子生物學(xué)機(jī)制至今未明。

    973首席科學(xué)家第二軍醫(yī)大學(xué)上海長(zhǎng)海醫(yī)院孫穎浩教授運(yùn)用RNA-seq技術(shù)首次對(duì)中國(guó)人前列腺癌及癌旁組織進(jìn)行系統(tǒng)研究，發(fā)現(xiàn)新型融合基因、癌相關(guān)長(zhǎng)鏈非編碼RNA、異構(gòu)體和點(diǎn)突變。體外診斷試劑研究發(fā)現(xiàn)，在歐美人群中普遍高頻表達(dá)（50-80%）的融合基因TMPRSS2-ERG在中國(guó)人群中的表達(dá)率僅有20%左右，而在歐美人群中尚未發(fā)現(xiàn)的融合基因CTAGE5-KHDRBS3和USP9Y-TTTY15在中國(guó)人群中卻有很高的表達(dá)頻率，分別為37%和35.2%，提示這些融合基因具有中國(guó)人群特異性。

    體外診斷試劑研究人員發(fā)現(xiàn)多個(gè)癌組織差異性表達(dá)的長(zhǎng)鏈非編碼RNA進(jìn)行了驗(yàn)證，發(fā)現(xiàn)PCA3，F(xiàn)R0348383 和 MALAT-1在癌組織中的過(guò)表達(dá)率分別為80%，72.5%和82.5%，F(xiàn)R0257520 在癌組織中的低表達(dá)率為82.5%。此外，研究者還發(fā)現(xiàn)并驗(yàn)證了PSA新型異構(gòu)體，具有潛在的診斷價(jià)值。

    體外診斷試劑研究人員根據(jù)此次研究結(jié)果繪制了中國(guó)人群特異性的前列腺癌圖譜，提出了3條關(guān)鍵信號(hào)通路，為深入認(rèn)識(shí)中國(guó)人群前列腺癌的發(fā)生發(fā)展機(jī)制奠定基礎(chǔ)。這些研究成果是第二代測(cè)序的成功范例，首次揭示了中國(guó)人群前列腺癌的全貌，新研究為進(jìn)一步了解前列腺癌的診斷、發(fā)病演化機(jī)制和種族差異性提供了新線索。據(jù)悉，文章第一作者上海長(zhǎng)海醫(yī)院泌尿外科主治醫(yī)師任善成博士近期也獲得美國(guó)前列腺癌基金會(huì)（Prostate Cancer Foundation，PCF）青年學(xué)者獎(jiǎng)（Young Investigator Award），其研究項(xiàng)目《中國(guó)人群特異的融合基因在前列腺癌發(fā)病機(jī)制及臨床應(yīng)用中的研究》獲得基金會(huì)3年的資助，從而成為基金會(huì)19年歷史上第一位獲此殊榮的中國(guó)學(xué)者。相關(guān)論文發(fā)表在醫(yī)療器械網(wǎng)上。