基因一直是略帶著神秘，它包含了人類的種種信息，各國醫(yī)療器械行業(yè)對(duì)它的研究一直沒停過，它的研究能夠治愈多種疾病。如今，腫瘤靶向治療和個(gè)體化用藥正在醫(yī)學(xué)界推廣，要開展這類“基因治療”，對(duì)人體的基因測(cè)序必不可少。近日，全球首臺(tái)液相定點(diǎn)基因測(cè)序儀在張江高科技園區(qū)問世，這種儀器在癌細(xì)胞比例低于20%的樣品中，能檢測(cè)出基因變異，而目前醫(yī)院使用的基因測(cè)序技術(shù)，都要求癌細(xì)胞數(shù)不得低于40%。生物芯片上海國家工程研究中心的專家表示，這一醫(yī)療設(shè)備發(fā)明具有廣闊的醫(yī)學(xué)應(yīng)用前景。

    據(jù)研發(fā)人員黃新華介紹，基因測(cè)序是人類基因組計(jì)劃的關(guān)鍵技術(shù)，有基因檢測(cè)“金標(biāo)準(zhǔn)”之稱。一般基因測(cè)序主要包括三個(gè)步驟：PCR擴(kuò)增，對(duì)待檢測(cè)的 DNA進(jìn)行復(fù)制放量；用諾貝爾獎(jiǎng)成果“末端終止法”進(jìn)行測(cè)序反應(yīng)；對(duì)完成反應(yīng)的基因序列進(jìn)行毛細(xì)管電泳，而后檢測(cè)DNA中含有的熒光信號(hào)，即可獲取基因序列的“密碼”。

    經(jīng)過多年研究，黃新華發(fā)現(xiàn)，在對(duì)特定基因位點(diǎn)的測(cè)序中，“金標(biāo)準(zhǔn)”方法中的第三個(gè)步驟“毛細(xì)管電泳”并不是必需的。如果在第二步“末端終止法”液體測(cè)序反應(yīng)中，檢測(cè)熒光信號(hào)的反向信號(hào)——淬滅信號(hào)，那么就能獲得基因密碼，不必讓基因序列通過毛細(xì)管，接受長達(dá)10小時(shí)左右的電泳測(cè)序。根據(jù)這一創(chuàng)新思路，黃新華帶隊(duì)發(fā)明一種新型儀器——液相定點(diǎn)基因測(cè)序儀，并申請(qǐng)了國家發(fā)明專利。

    與傳統(tǒng)基因測(cè)序儀相比，這種儀器讓基因測(cè)序的時(shí)間大幅縮短，從原先的十幾個(gè)小時(shí)縮短為幾個(gè)小時(shí)；其測(cè)序成本也大幅降低，僅為目前測(cè)序儀的1/3。而且，它的測(cè)序靈敏度提高了。醫(yī)院檢測(cè)腫瘤樣品的DNA變異時(shí)，通常要求癌細(xì)胞數(shù)在腫瘤樣品中的比例不得低于40%，否則檢測(cè)結(jié)果就可能是“假陰性”。這種儀器在癌細(xì)胞比例低于20%的情況下，將能檢測(cè)出DNA變異。

    對(duì)于這項(xiàng)成果，生物芯片上海國家工程研究中心研究員張慶華表示，它在醫(yī)療機(jī)構(gòu)有很好的應(yīng)用前景，適用于腫瘤、糖尿病等重大疾病的基因診斷，為靶向治療和個(gè)體化用藥提供準(zhǔn)確的基因測(cè)序報(bào)告。值得一提的是，基因測(cè)序儀以及關(guān)鍵試劑一直被美國企業(yè)所壟斷，液相定點(diǎn)基因測(cè)序儀的問世，有望打破這種壟斷局面。
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