基因一直是略帶著神秘，它包含了人類的種種信息，各國醫療器械行業對它的研究一直沒停過，它的研究能夠治愈多種疾病。如今，腫瘤靶向治療和個體化用藥正在醫學界推廣，要開展這類“基因治療”，對人體的基因測序必不可少。近日，全球首臺液相定點基因測序儀在張江高科技園區問世，這種儀器在癌細胞比例低于20%的樣品中，能檢測出基因變異，而目前醫院使用的基因測序技術，都要求癌細胞數不得低于40%。生物芯片上海國家工程研究中心的專家表示，這一醫療設備發明具有廣闊的醫學應用前景。

    據研發人員黃新華介紹，基因測序是人類基因組計劃的關鍵技術，有基因檢測“金標準”之稱。一般基因測序主要包括三個步驟：PCR擴增，對待檢測的 DNA進行復制放量；用諾貝爾獎成果“末端終止法”進行測序反應；對完成反應的基因序列進行毛細管電泳，而后檢測DNA中含有的熒光信號，即可獲取基因序列的“密碼”。

    經過多年研究，黃新華發現，在對特定基因位點的測序中，“金標準”方法中的第三個步驟“毛細管電泳”并不是必需的。如果在第二步“末端終止法”液體測序反應中，檢測熒光信號的反向信號——淬滅信號，那么就能獲得基因密碼，不必讓基因序列通過毛細管，接受長達10小時左右的電泳測序。根據這一創新思路，黃新華帶隊發明一種新型儀器——液相定點基因測序儀，并申請了國家發明專利。

    與傳統基因測序儀相比，這種儀器讓基因測序的時間大幅縮短，從原先的十幾個小時縮短為幾個小時；其測序成本也大幅降低，僅為目前測序儀的1/3。而且，它的測序靈敏度提高了。醫院檢測腫瘤樣品的DNA變異時，通常要求癌細胞數在腫瘤樣品中的比例不得低于40%，否則檢測結果就可能是“假陰性”。這種儀器在癌細胞比例低于20%的情況下，將能檢測出DNA變異。

    對于這項成果，生物芯片上海國家工程研究中心研究員張慶華表示，它在醫療機構有很好的應用前景，適用于腫瘤、糖尿病等重大疾病的基因診斷，為靶向治療和個體化用藥提供準確的基因測序報告。值得一提的是，基因測序儀以及關鍵試劑一直被美國企業所壟斷，液相定點基因測序儀的問世，有望打破這種壟斷局面。
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