普朗醫(yī)療器械公司科技快訊---廣州中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院7日召開新聞發(fā)布會對外宣布，他們通過對中國漢族人群的全基因組強(qiáng)直性脊柱炎(簡稱AS)易感基因篩查研究，發(fā)現(xiàn)了該疾病兩個新的易感基因位點。這一研究成果4日在國際著名科研雜志《自然遺傳學(xué)》上發(fā)表。 

　　該項研究是由中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院、中山大學(xué)腫瘤防治中心、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所以及安徽醫(yī)科大學(xué)等12家醫(yī)療研究機(jī)構(gòu)的專家，經(jīng)過大半年的研究共同協(xié)作完成。中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院風(fēng)濕免疫科主任古潔若教授和安徽醫(yī)科大學(xué)的劉建軍為這篇文章的共同署名作者。

　　為了確定強(qiáng)直性脊柱炎的易感遺傳因素，研究人員此次對4000多例漢族強(qiáng)直性脊柱炎患者和7000多例漢族健康志愿者的常染色體進(jìn)行分組對照，利用目前先進(jìn)的遺傳分析方法和策略，他們從整體基因組水平進(jìn)行研究，鑒別出了兩個新的基因位點，分別位于5號和12號染色體上。

　　古潔若強(qiáng)調(diào)“這是一個突破。”她表示，這一研究結(jié)果開辟了新的靶向，縮小了研究范圍，將有助于專家們進(jìn)一步深入探索及闡明強(qiáng)直性脊柱炎的發(fā)病分子機(jī)理，并為研制預(yù)測強(qiáng)直性脊柱病發(fā)病風(fēng)險的基因芯片和提高強(qiáng)直性脊柱炎的早期診斷率打下基礎(chǔ)。

　　一直以來，強(qiáng)直性脊柱炎作為一種慢性炎癥性疾病常出現(xiàn)在10歲到40歲的人群中，發(fā)病隱匿，進(jìn)展緩慢，有許多患者會延誤診斷5到6年。其主要臨床表現(xiàn)為炎性腰背痛、晨僵、脊柱活動受限等表現(xiàn)，或并發(fā)外周關(guān)節(jié)炎、肌腱末端、韌帶附著點炎，到疾病晚期會出現(xiàn)脊柱強(qiáng)直或畸形。中外專家一直都未能找到最有效的治療方法。

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