普朗醫療器械資訊 12月份，我國醫療器械行業傳來喜訊：從上海市醫學會罕見病專科分會年度總結會上獲悉，一次可篩查10種罕見病新技術已在滬問世。

　據上海市醫學會罕見病專科分會主任委員、上海交通大學醫學院附屬新華醫院內科主任李定國教授介紹，國內學術界對罕見病的定義是患病率低于50萬分之一，或新生兒發病率小于萬分之一的疾病。按此推算，我國罕見病患病人數有1680萬例。目前，全球有5000多種罕見病，醫生通常難以識別，一旦確診后往往也意味著死亡將至。  

　會上，上海市醫學會罕見病專科分會副主任委員、復旦大學分子醫學教育部重點實驗室副主任馬端教授介紹，一次篩查10種罕見病的體外診斷試劑技術已在滬問世。采用該技術，病人只要做一次篩查，系統就可根據70個基因、100多個位點，篩查10種罕見病。該技術預計在一兩年后即可在臨床上應用，初期將主要面向長期難以確診的罕見病高度懷疑人群。

    另悉，上海市已選定上海交通大學醫學院附屬新華醫院、瑞金醫院和復旦大學附屬兒科醫院為上海市罕見病診療定點醫院。

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